Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine äusserst seltene genetische Stoffwechselkrankheit. Schon kurze Lichtexposition löst bei Betroffenen extreme Schmerzen aus. Besonders Kinder leiden stark unter der Krankheit, da der Alltag massiv eingeschränkt ist.

Alltag im Schatten

Bei einem 9-jährigen Mädchen verschlimmerten sich die Symptome nach einer Lungenentzündung dramatisch. Wochenlang musste sie in abgedunkelten Räumen leben und konnte die Schule nicht mehr besuchen. Ein normales Kinderleben war kaum mehr möglich.

Off-Label-Therapie

Da es bisher keine zugelassenen Therapien für Kinder mit EPP gibt, entschied sich die behandelnde Ärztin gemeinsam mit den Eltern für eine Off-Label-Behandlung mit Afamelanotid. Das Medikament ist in Europa bislang nur für erwachsene EPP-Patienten zugelassen.

Der Entscheid zahlte sich aus. Das Mädchen vertrug das Medikament gut, relevante Nebenwirkungen traten nicht auf. Bereits nach wenigen Tagen konnte sie mehrere Stunden pro Tag am Schulunterricht teilnehmen.

Zurück in Schule 

Heute besucht die 9-Jährige wieder vollständig die Schule und nimmt sogar an Aktivitäten im Freien teil. Innerhalb weniger Wochen verbesserte sich ihre Lebensqualität deutlich.